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单基因遗传病基因检测
来源:http://www.wood120.com  日期:2018-09-30

  单基因病遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。其遗传方式遵循孟德尔遗传定律,其突变即可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病种类繁多,目前已发现的有7000 多种,总体发病率较高,根据世界卫生组织(WHO)统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

  单基因遗传病危害严重,大部分会造成致畸,致残甚至死亡等严重后果,且缺乏有效的治疗手段,严重影响存活个体的生活质量,加重患者家庭的经济及心理负担。

  目前分子遗传学检测是确诊单基因病的经典技术手段,然而随着基因组技术的迅猛发展,基于组学新技术的基因检测可以准确、快速地对更多代孕服务单基因遗传病进行分析。

  

  * 产品持续更新中,具体疾病列表请咨询:400-818-1991

  检测技术

  高通量测序方法

  目标区域捕获技术结合新一代测序技术,对基因的外显子以及剪切区突变、部分内含子区和启动子区域的重要突变进行

  检测;

  传统方法

  Gap-PCR、Long-PCR、Q-PCR 和MLPA 方法可以对部分常见单基因遗传病进行检测分析。

  (1)Gap-PCR:HBA1/HBA2 基因的五个大片段缺失 --SEA、-α3.7、-α4.2、--FIL、--THAI;

  (2) Long-PCR:F8 基因的1 号内含子倒位和22 号内含子倒位;

  (3)Q-PCR / MLPA:检测SMN1 基因7 号外显子缺失。

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