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唐氏综合症筛查:孕早期或孕中期 或两者兼有
文章来源:http://www.wood120.com  发布日期:2018-11-13

  是日代孕网科普/Daily Science

  2018年08月06日

  

  什么是唐氏儿

  唐氏综合征(Down综合征),又名21-三体综合征或先天愚型。是说患者的第21对染色体比正常人多出一条,为人类足月代孕新生儿中最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上,其发病率为1/600-800。唐氏筛查是通过代孕妇血清中相关血清学生化指标的含量,结合代孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

  

  21三体也有分类

  21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

  (1)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为代孕母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

  (2)易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q)。

  (3)嵌合型:仅占21-三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。

唐氏综合症筛查:孕早期或孕中期  或两者兼有

  唐筛的风险值

  将代孕妇的血清生化标志物的测量结果转换为孕周的中位数(MoM)的倍数,根据母体体重和种族或种族进行调整,从而得到校正后MoM及其一一对应的似然比,然后通过将年龄特定几率乘以各指标的似然比来估计,得到最终的风险值

  

  唐筛的几种方案选择

  4.1早代孕期筛查 (11周~13周6天)

  4.1.1 早代孕期血清学筛查:

  PAPP-A + f-βhCG ,(孕9周~13周6天进行),检出率为:65%。

  4.1.2 早代孕期联合筛查:PAPP-A + f-βhCG + NT,(孕11周~13周6天进行),检出率为:88%。

  4.2中代孕期血清学筛查 (15周~20周6天)

  二联筛查:

  AFP + f-βhCG,检出率60%,国内最常用。

  三联筛查:

  AFP + f-βhCG + Ue3,检出率70%

  四联筛查:

  AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A ,检出率80%,国内开展不多

  4.3整合筛查(只发最后一次最终报告)

  4.3.1 血清学整合筛查:

  AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A ,检出率88%

  4.3.2 完全整合筛查:

  AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A + NT,检出率为:96%

  4.4序惯筛查

  4.4.1 独立序惯筛查:

  早中期独立计算风险,得到两份报告,检出率为94%,但是假阳性率为11%。

  4.4.2 阶段序惯筛查:

  同样有两份报告,但是中期报告为整合报告,检出率为95%。

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  广东省妇幼保健院

  医学遗传中心

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